更新日期：112.12.29
我叫小芯今年21歲
小芯在家排行老二，上有一位姊姊，自小就很乖很好照顧，但她的發展總跟不上人家，人們所謂[七坐八爬]無法做到。
一般長輩常安慰說這是[大隻雞慢啼]不用擔心，但事情並不如所說，沒多大進步，我們開始緊張拜神問佛樣樣來，有什麼妙方樣樣試，還是找不出真正病因。
直到有天掛高雄榮總邱寶琴醫師，問診時看我們有搓手的反覆動作，問我們要不要做基因檢測，說有可能是 #罕見疾病 #雷特氏症。
經檢測真的是基因MECP2染色體變異，這陌生未聽聞的病症經查詢病症有如晴天霹靂，這是無藥醫病症，終身無法自理，這結果讓人心情跌入谷底。
一直到加入雷特氏協會行列，認識跟我們一樣病友，大家互相支持得到大家寶貴的經驗，知道這世上還有跟我們一樣的病友。
非常感謝理事長及秘書長，無私奉獻為蕾雷家族的人們，積極對外募款，募資源，募物資，開音樂治療課程，讓我們生活上減少壓力，身心靈得到很好撫慰。
知道目前協會非常積極要成立雷特氏全日照顧家園，讓照顧者不用為往後無人照顧而擔憂，真正聽到我們的心聲，大家一起加油!
~以上資訊轉載自社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會網站/最新訊息/~